北京风湿病年会听课笔记自身炎症性疾病诊

讲者：医院宋红梅教授；医院沈敏教授；

整理：医院李常虹

发布：建磊磊审核：刘畅

自身炎症性疾病是一组异常增强的炎症性疾病，发病受遗传和环境多方面因素的影响，发病机制主要是由固有免疫系统细胞和分子介导组织炎症和损伤。该病包括多种单基因病和多基因病，其中单基因病包括家族性地中海热（FMF）、肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征（TRAPS）、冷炎素相关周期性发热综合征（CAPS）、甲羟戊酸激酶缺乏（MKD）/高IgD伴发热综合征（HIDS）、Blau综合征、化脓性关节炎、坏疽性脓皮病和痤疮综合征（PAPAS）、Majeed综合征、IL-1受体拮抗剂缺乏症（DIRA）、蛋白酶体缺陷综合征等，其中的多基因病包括周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎（PFAPA）、慢性无菌性骨髓炎（如SAPHO综合征）、成人Still病、全身型幼年特发性关节炎（sJIA）、痛风、白塞病和Crohn病。

医院儿科的宋红梅教授详细讲解了家族性地中海热，给大家展示了一例反复发热、皮疹、关节肿痛、炎症指标升高、自身抗体阴性，激素免疫抑制剂治疗不佳的女性儿童病例，最终通过基因检测发现MEFV复合杂合突变，诊断为FMF，使用秋水仙碱单药治疗后疾病得到控制。

从流行病上来讲，FMF患病率从1/-1/不等，2岁前发病占20%，10岁后发病占2/3，多见于地中海沿岸的人群，但亚洲也有发病。临床上主要表现为发作性发热、腹痛、胸痛、关节炎和丹毒样红斑疹，主要的并发症为肾脏淀粉样变。发病机制上是因为MEFV基因突变所致，属于常染色体隐性/显性遗传病。在治疗方面，一线的治疗药物是秋水仙碱，10岁以上1.0-1.5mg/d，MEFV基因MV点突变患者需终生使用秋水仙碱治疗。对于最大耐受剂量秋水仙碱治疗无效的患者，应考虑二线用药IL-1拮抗剂或TNF-α抑制剂，除此之外也可选用沙利度胺和SSZ。如病情控制良好，用药5年以上可考虑减少用药剂量。

医院风湿免疫科沈敏教授就中国成人自身炎症性疾病临床和基因型进行专题讲述，沈教授指出自身炎症性疾病存在患病率被低估；易误诊误治，长期辗转就医，浪费医疗资源；不同人种存在不同基因型；成人与儿童在临床表型和基因型上也存在差异；致病机制上可能存在新的基因突变和新的炎症信号通路等现状问题。医院确诊的18例自身炎症性疾病进行了临床和基因型特点方面的报道，总结看来成人自身炎症性疾病并不少见，可以表现为幼年起病，但延迟至成年才确诊，部分患者也可以成年后发病；成人的自身炎症性疾病的诊断非常困难，延迟诊断是一种普遍现象；中国汉族成人自身炎症性疾病以FMF、CAPS和NLRP12-AD相对常见；在基因型上多表现为低外显基因变异，临床表现轻微或不典型；诊断自身炎症性疾病的基因检测结果应慎重解读，建议转诊至专病门诊，由有经验的风湿科大夫进行诊治。

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